您的位置:首頁 > 業(yè)內(nèi)資訊 > 遺傳:父女同患天生無牙且不流汗怪病
今年28歲的鄒先生來自山東臨沂,雖然父母的身體很正常,但自己卻天生沒有牙齒和汗腺!拔覐男【统詵|西困難,只能吃面條、稀飯之類的軟食!编u先生說,不僅如此,由于沒有汗腺,自己也無法像常人一樣通過流汗來散熱,“天氣一熱我就渾身發(fā)燙,皮膚火辣辣地疼,和發(fā)燒了一樣”。
盡管一路磕磕絆絆,鄒先生還是長(zhǎng)大成人,娶妻生女,但令他意想不到的是,出生時(shí)并沒有什么異樣的女兒小桂(化名),竟然也患上了和他一樣的疾病!耙粴q半的時(shí)候才發(fā)現(xiàn)她身體不對(duì)勁,頭發(fā)稀稀拉拉的,一顆乳牙都沒長(zhǎng)出來!
經(jīng)醫(yī)院檢查,父女倆患上的是先天性外胚葉發(fā)育不良癥,這種病癥一般認(rèn)為與遺傳有關(guān),胚胎在3~4月時(shí)突然受損是其原因之一!安恢肋@個(gè)病能遺傳,讓孩子跟著遭罪了。”說起女兒患上的怪病,鄒先生有點(diǎn)自責(zé)。
因?yàn)闆]有汗腺,父女倆最怕的就是熱:平時(shí)不敢劇烈運(yùn)動(dòng);夏天被太陽曬到,皮膚就火辣辣地疼,即使呆在屋里也得經(jīng)常開風(fēng)扇。
專家:病因復(fù)雜但幸好不影響智力
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳診斷中心主任胡昊教授表示,按照經(jīng)驗(yàn),父女患的病應(yīng)該為常染色體的顯性疾病。也就是說,如果這個(gè)女孩作為母親生育孩子,孩子也有50%的幾率患病。胡昊表示,外胚層發(fā)育不良綜合征較為復(fù)雜,病因仍不明確。所幸的是這個(gè)病例沒有影響智力,所以不影響工作。
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