全世界僅此一例：澳5歲女孩體內(nèi)遺失51個(gè)基因

澳大利亞墨爾本有一位年僅5歲的小女孩，她體內(nèi)第七條染色體上缺少51個(gè)基因，成為全世界記錄在案的唯一患者，由于沒有其他案例可供參考，這種病至今還沒有被命名。

據(jù)報(bào)道，家住墨爾本的艾薇第七條染色體上缺少51個(gè)基因，因而患有遺傳綜合征。她的母親珀?duì)柋硎�，小艾薇�?6個(gè)月大的時(shí)候就被確診，但是沒有任何治療辦法，因?yàn)槿�世界沒有其他人有相同的疾病。“就連搜索引擎谷歌也不能告訴你更多關(guān)于這種病的信息，互聯(lián)網(wǎng)上什么也沒有�！辩�?duì)栒f(shuō)。

據(jù)悉，艾薇的基因缺陷會(huì)導(dǎo)致她的脊柱不能正常生長(zhǎng)，最后會(huì)導(dǎo)致脊髓栓塞，從而延緩發(fā)育和推遲語(yǔ)言功能的發(fā)展。

據(jù)皇家兒童醫(yī)院的醫(yī)生介紹，艾薇是醫(yī)院的�？�，她已經(jīng)做了6次單獨(dú)手術(shù)，其中兩次是在脊柱動(dòng)手術(shù)。

報(bào)道稱，艾薇和她的家人將會(huì)在19日參加“兒童未知疾病日”(Undiagnosed Children’s Awareness Day)，希望可以喚起公眾對(duì)兒童未知疾病重視的意識(shí)。

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