修改人類基因，相貌隨你選

地中海貧血癥

在我國南方，地中海貧血癥（簡稱“地貧”）是兒童中最常見、但可能致命的血液異常疾病。地貧以β和α型較為常見，輸血治療是常見療法，但僅適用于中間型β和α地貧。對于重型β地貧，造血干細(xì)胞移植是目前可行的根治方法，如果手術(shù)成功，可以消除患者對輸血的依賴，消除進(jìn)一步鐵過剩的影響，但不會逆轉(zhuǎn)已存在的鐵毒性，也不能防止將地貧遺傳給下一代。所以，無論是輸血還是造血干細(xì)胞移植，都不能一勞永逸地解決地中海貧血癥。

“設(shè)計嬰兒”：

胚胎植入前診斷

既然基因修改技術(shù)尚不能用于臨床，在對抗疾病、優(yōu)生優(yōu)育方面，目前現(xiàn)代醫(yī)學(xué)采取了基因選擇技術(shù)。1988年，倫敦哈姆斯密醫(yī)院的醫(yī)生首創(chuàng)了植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（簡稱“PGD”，又名“第三代試管嬰兒”）。利用這種診斷技術(shù)，醫(yī)生可以“設(shè)計”出一個不帶遺傳性疾病基因的嬰兒，從根源上規(guī)避遺傳性疾病。

PGD的第一步是進(jìn)行試管受精，然后醫(yī)生可以測試胚胎，選擇健康的、不攜帶缺陷基因的胚胎植入母體。全球第一個“無癌寶寶”出生，應(yīng)用的就是PGD技術(shù)：在母親服用排卵藥物后，一共有11個卵細(xì)胞在她體外受精，接著它們在試管里開始發(fā)育，等到成長至有8個細(xì)胞那么大的時候，基因選擇就開始了——醫(yī)生們小心地從它們體內(nèi)抽取一個完整的細(xì)胞，進(jìn)行基因測試。結(jié)果，有6個胚胎遺傳了父親癌變基因，它們的人生還沒有開始，就被宣告結(jié)束了。醫(yī)生從剩余的5個胚胎中挑選獲勝者。其中的兩個幸運(yùn)地進(jìn)入了母親的子宮，有一個順利存活下來。而遵從父母的意愿，還有兩個胚胎被冷凍起來，以備今后能為自己的孩子再添個弟弟或者妹妹。

PGD技術(shù)：預(yù)防出生缺陷，避免性別篩選

我國大陸首例試管嬰兒在北京大學(xué)第三醫(yī)院誕生，如今，北醫(yī)三院生殖中心在試管嬰兒方面處于國內(nèi)領(lǐng)先和國際先進(jìn)行列。院長喬杰介紹道：“所謂的PGD與傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)不同的是：通過胚胎植入前的基因檢測，能提高試管嬰兒成功率；而且由于是在胚胎植入母體前進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，在胚胎階段就接受基因篩檢，剔除攜帶高風(fēng)險致病基因的胚胎，篩選出沒有遺傳病的‘合格胚胎’植入子宮，這樣可避免選擇性流產(chǎn)，并減輕終止異常胎兒妊娠給婦女帶來的心理壓力，幫助不孕夫婦及攜帶地中海貧血、血友病、染色體異常等遺傳致病基因的夫婦生出健康的寶寶�！弊缘谝焕齈GD嬰兒誕生以來，全球已有超過12000個嬰兒通過這項技術(shù)出生。這項技術(shù)將會像羊膜穿刺術(shù)一樣普遍，成為另一項檢測胎兒畸形的常規(guī)孕前檢查。

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